Fenylketonúria – ochorenie, ktoré si vyžaduje prísnu diétu

Fenylketonúria (PKU) je pomerne zriedkavá dedičná metabolická porucha. Pacienti si pri nej musia strážiť množstvo prijatých bielkovín za deň.

Ich organizmus totiž nie je schopný premieňať aminokyselinu fenylalanín na tyrozín, keďže majú nedostatok pečeňového enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza (PAH).

Dôsledkom je hromadenie fenylalanínu v krvi, čo poškodzuje predovšetkým mozgové bunky. Bez včasnej liečby dochádza k rozvoju mentálnej retardácie a epilepsie.

Fenylketonúriu spôsobuje génová porucha. Jedinec získava túto vlastnosť od matky aj otca, pričom oni sami touto poruchou netrpia. Riziko, že sa tým istým rodičom narodí ďalšie dieťa s PKU, je 25 %. 

Negatívnemu vývoju dnes možno úplne predísť dodržiavaním diéty s prísnym obmedzením prirodzených bielkovín a užívaním špeciálnych prípravkov, ktoré ich chýbanie v strave nahrádzajú.

Deti s fenylketonúriou zachytávaj novorodenecký skríning

Deti s fenylketonúriou sa zachytávajú novorodeneckým skríningom. Následne sa celoživotne sledujú v jednej z troch špecializovaných ambulancií na Slovensku.

PKU diéta je celoživotná. MUDr. Ľudmila Potočňáková z metabolickej ambulancie Detskej fakultnej nemocnice v Košiciach hovorí, že jej dodržiavanie je dôležité v každom veku.

U detí sa rozvíja intelekt a musí sa zabrániť rozvoju mentálnej retardácie, adolescenti a dospelí sa dodržiavaním diéty vyhnú psychickým a neurologickým problémom.“

Miroslav Ištván, pacient s fenylketonúriou, opisuje: „Do škôlky som vôbec nechodil, na základnej škole som čelil mnohým pochybnostiam, či dokážem držať krok so zdravými deťmi.

Avšak s podporou rodiny som všetko zvládol a dnes študujem na vysokej škole. Chcem tým povedať, že ak pacient dodržiava predpísanú diétu, intelekt sa vyvíja normálne.“

Čo spôsobujú vysoké hladiny fenylananínu?

Na Slovensku je asi 100 pacientov, ktorí sa v dospelosti rozhodli nepokračovať v PKU diéte. Specializované ambulancie ich teda nesledujú a ich zdravie je ohrozené.

Dlhodobé porušovanie prísnej diéty má veľmi vážne dôsledky vo forme zhoršenej mentálnej výkonnosti, podráždenosti či depresie.

Vysoké hladiny fenylalanínu v krvi u ľudí s PKU negatívne ovplyvňujú viaceré psychické funkcie, správanie a náladu.

“Hrozí im tiež riziko neurologických komplikácií,” dodáva doktorka Potočňáková.

Prejavy pri nedodržiavaní striktnej diéty

U dieťaťa sa už v prvom roku prejaví motorické a psychické zaostávanie.

Medzi 6. až 12. mesiacom veku dieťaťa dochádza k prvým epileptickým záchvatom, pričom postihnutý nereaguje na liečbu antiepileptikami.

Dieťa sa správa nepokojne, je agresívne a apatické.

Na koži sa môžu vyskytovať ekzémy a vyrážky.

Pacient má bledú pleť, svetlé vlasy a modré oči, čo odráža nedostatok pigmentu melanínu, respektíve jeho prekurzora tyrozínu.

V čom spočíva prísna diéta ľudí s PKU?

Zo stravy musia vylúčiť všetky potraviny, ktoré obsahujú bielkoviny, teda  mäso, ryby, mliečne výrobky, strukoviny či vajcia.

Múka, ryža a cestoviny sa nahrádzajú ich nízkobielkovinovou verziou. Základom stravy je zelenina a ovocie.

„Chýbajúce bielkoviny, vitamíny či minerálne a stopové prvky musia pacienti s PKU prijímať vo forme špeciálnych prípravkov – aminokyselinových zmesí bez fenylalanínu alebo hydrolyzátov bielkovín, ktoré im predpisujelekár.

Ich kvalita a rôznorodosť sa našťastie stále zvyšuje,“ vysvetľuje MUDr. Potočňáková.

“Ak z nejakého dôvodu nedodržiavame prísnu diétu, hladina fenylalanínu sa zvýši, čo negatívne ovplyvňuje psychický stav.

Začíname pociťovať nervozitu, podráždenie, nespavosť a únavu. Aj preto sa snažím moju chorobu a špeciálne stravovanie vnímať skôr ako životný štýl.

Som zároveň rád, že máme na Slovensku silnú komunitu PKU pacientov a navzájom si pomáhame a podržíme sa.“ dodáva pacient Miroslav.

Fenylketonúriou trpí na Slovensku približne 400 ľudí. Ochorenie sa od roku 1975 zisťuje skríningom už v pôrodnici. 

Medzinárodný deň zriedkavých chorôb pripadá symbolicky každé štyri roky na 29. februára.